Neuroblastoma: l'importanza di una diagnosi precoce
Il neuroblastoma è una delle forme più frequenti di tumore diagnostiche nella prima infanzia dopo la leucemia. I casi sono circa 130-150 l'anno. Una diagnosi precoce e una terapia adeguata possono salvare la vita.
di Alessia Altavilla Il neuroblastoma è un tumore dell'infanzia che colpisce le cellule nervose dei gangli simpatici. In Italia si registrano circa 130 - 150 casi l’anno con un'età compresa tra gli 0 e i 15 anni.
In età pediatrica è la terza neoplasia per frequenza dopo le leucemie e i tumori cerebrali ed è considerata la prima causa di morte per malattia in età prescolare.
La malattia si manifesta spesso in forma subdola e i sintomi, quali pallore, inappetenza, cambio d’umore, rifiuto a camminare, traggono spesso in inganno poiché riconducibili a banali stati influenzali. Generalmente, però, proprio questi sintomi precedono di settimane o mesi la scoperta della malattia di cui ne rappresentano l’unica evidenza. Per questo motivo alla diagnosi, nella maggior parte dei casi, il neuroblastoma si presenta già in fase avanzata, con metastasi allo scheletro e al midollo.
La terapia diventa, quindi, piuttosto difficoltosa, spesso con gravi conseguenze sulla qualità futura della vita del piccolo paziente. Per aumentare le speranze di guarigione dei piccoli ammalati è attiva in Italia l’Associazione Italiana per la lotta al Neuroblastoma, che, tramite la sua Fondazione, finanzia la ricerca scientifica su questa malattia.
IL GENE ALK E LE ATTUALI RICERCHE
Nel 2008 il dottor Luca Longo e il professor Gian Paolo Tonini, del Laboratorio della Fondazione Neuroblastoma, in collaborazione con il Children’s Hospital di Philadelphia (USA), hanno individuato le mutazioni del gene ALK, responsabile della predisposizione al neuroblastoma.
Una svolta importante per la ricerca di nuove cure efficaci contro questo tumore dei bambini.
Dal punto di vista applicativo, ai fini di una possibile terapia, l’importanza di questo gene risiede nel fatto che il suo prodotto (la proteina ALK) è un 'bersaglio da colpire con dei farmaci specifici'. Un’immagine può aiutare a capire meglio. Il gene ALK è espresso durante la vita del feto, mentre dopo la nascita del bambino la sua manifestazione scompare e possiamo paragonare l’espressione del gene a una lampadina che, durante la vita fetale, è accesa ma che ad un certo punto deve spegnersi. Invece, le mutazioni sopra descritte fanno sì che ALK rimanga sempre acceso anche dopo la nascita del bambino, innescando una serie di segnali che portano a un’incontrollata proliferazione delle cellule che poi formano il tumore. Tuttavia, come tutte le lampadine, anche ALK ha un interruttore, anzi diversi interruttori, che possono spegnerlo.
Gli studi che si stanno effettuando, tra cui il Progetto “Rapido sviluppo di terapie personalizzate per il Neuroblastoma ad alto rischio” finanziato della Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma ONLUS, cercano, da una parte, di capire quali sono questi interruttori, e dall’altra di trovare il modo più efficace per “spegnere” la lampada ALK. Purtroppo, agire su questi interruttori non è semplice. I problemi contro cui ci si scontra sono di varia natura.
Le conoscenze sul gene ALK sono in costante aggiornamento. I vari gruppi di ricerca nord americani, asiatici ed europei , tra cui quello afferente al Laboratorio Neuroblastoma, attivo presso l’Istituto di Ricerca Pediatrica Città della Speranza di Padova, stanno collaborando per delineare le diverse anomalie che colpiscono questo gene. La conoscenza di queste anomalie, così come la conoscenza di come questo gene funziona e delle interazioni che ha con gli altri geni all’interno della cellula, è, infatti, la base su cui poter sviluppare la ricerca e gli studi futuri. Così, finalmente, potranno aprirsi nuove possibilità di cura per il Neuroblastoma.
I ricercatori, inoltre, si stanno muovendo con lo scopo di identificare composti farmacologici che blocchino l’azione di ALK nelle cellule di Neuroblastoma, per arrivare alla realizzazione di un farmaco che possa essere impiegato nella terapia dei pazienti.
ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA LOTTA AL NEUROBLASTOMA
L'Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma O.N.L.U.S. nasce nel 1993 per iniziativa di alcuni genitori di bambini ammalati e di medici oncologi dell'Istituto 'G. Gaslini' di Genova.
Obiettivi dell'Associazione e della sua Fondazione sono:
Per finanziare la ricerca sul Neuroblastoma e sui Tumori Cerebrali Pediatrici, l’Associazione propone diverse iniziative di raccolta fondi. Le principali sono le campagne di Natale (Appendi una speranza all'albero di Natale) e Pasqua (Cerco un Uovo Amico), accompagnate dall’organizzazione di eventi locali e nazionali, iniziative di CSR (Corporate Social Responsibility) o CRM (Cause Related Marketing) in partnership con aziende, oltre alle tradizionali raccolte dirette sul territorio, alle donazioni liberali e alla Campagna 5x1000 e ai lasciti testamentari.
Per il triennio 2014-2016 l'Associazione, tramite la sua Fondazione, ha finanziato diversi progetti tra cui l'individuazione di nuovi farmaci in grado di stimolare il sistema immunitario a contrastare la malattia; l'implementazione di biobanche e banche dati centralizzate su Neuroblastoma e Tumori Cerebrali per favorire una diagnosi corretta e veloce da parte dei medici e fornire alla comunità scientifica informazioni statisticamente significative; la mappatura del DNA e delle alterazioni genetiche che regolano lo sviluppo del tumore, attraverso un sequenziatore di ultima generazione capace di restituire i dati in 2/3 giorni contro i circa due mesi necessari con gli strumenti di vecchia generazione; l'elaborazione di protocolli condivisi per la cura dei piccoli pazienti.
Per informazioni scrivere a neuroblastoma@neuroblastoma.org o telefonare al numero verde 800 910 056. Per approfondimenti: www.neuroblastoma.org.
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Commento inserito da Achille Majorano il 21 dicembre 2016 alle ore 01:52
Per puro caso hanno scoperto che il mio nipotino M.nato da tre giorni è affetto da Neuroblastoma sito nella parte surrenale.Hanno stabilito al Santo Bono di Napoli che NB è di cm due.L esame del sangue i valori sono alterati in speciale modo Markes tumorali a 3000.Stiamo aspettando gli esiti dell esame delle urine ,dopodiché verrà ricoverato Giovedi al Banbin Gesù di Roma per il dafarsi. Siamo della provincia di Caserta e noi nonni insieme a ns figlio (il padre del bambino)e la mamma ns.nuora siamo molto preoccupati.
Commento inserito da GIANCARLO da Seregno il 14 giugno 2016 alle ore 22:09
Per quanto attinente la mia esperienza, ritengo che la responsabilità primaria della diagnosi tardiva del Neuroblastoma è da imputare ai pediatri che, come nel caso di mia figlia, il medico nonostante avesse programmato degli esami comparativi a distanza di alcuni mesi dai primi accertamenti che già mostravano dei segnali, si è rifiutato di eseguirli nonostante le nostre richieste in tale senso. in più si è giustificato affermando che non ha ritenuto di eseguirli perché noi genitori avevamo riferito che nostra figlia non aveva alcun problema. ritengo tale spiegazione inappropriata e volutamente a scopo difensivo in quanto solo gli esami possono dare delle risposte esaustive. inoltre il dirigente ha affermato che non è stata eseguita una tac perché non scevra da sviluppare eventuali tumori secondari. peccato che mia figli di tac ne ha dovute subire a dismisura anche per l'insorgenza di un secondo tumore generato dalle terapie eseguite per curare il tumore principale. tutto questo comportamento intrapreso dal medico e dal suo superiore lo ritengo scandaloso e colposo. Sicuramente tutto ciò non sarebbe accaduto se si fosse avvenuto ad uno dei lori figli perché si sarebbero precipitati dai migliori specialisti in tempi rapidi. viva la medicina e il giuramento di Ippocrate.
Commento inserito da Maria Luisa il 3 luglio 2014 alle ore 08:12
Mia figlia di anni 3 ne è affetta. La malattia è dura da combattere ma noi speriamo sempre. Un messaggio per tutti i genitori: finanziate la ricerca. È la nostra unica speranza!!!!