Sai cos' il sequenziamento del genoma? - Neonato - Bambinopoli





Partecipare al progetto Bimbogenome

Il sequenziamento del genoma può aiutare a capire come migliorare il benessere e la salute del tuo bambino, a scegliere i farmaci e l'alimentazione più indicata per lui, a effettuare corrette scelte nutrizionali. Con progetto bimbogenome è possibile.

 

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Maverick
aveva solo 6 giorni quando iniziò a manifestare i sintomi di una patologia sconosciuta. I medici del Rady Children’s Hospital, a San Diego, avevano già utilizzato tutti i test più comuni. Inutilmente. Poi, l’idea: avvalersi del sequenziamento dell’intero genoma. E in pochi giorni, Maverick ha potuto avere una diagnosi e una terapia, ed ora sta bene.


I medici dello stesso ospedale hanno poi pubblicato i risultati di uno studio che ha dimostrato come la metodica del sequenziamento dell’intero genoma sia stata in grado di diagnosticare la presenza di patologia in 18 dei 42 bambini indagati, mentre i comuni test genetici hanno consentito la diagnosi solo in 4 casi.
I medici del Children’s Mercy Hospital di Kansas City, addirittura, hanno interrotto prima del tempo il loro studio in quanto la superiorità del sequenziamento dell’intero genoma rispetto ai comuni test genetici appariva talmente evidente che non utilizzarlo su tutti i bambini sarebbe risultato non etico!

Tutto questo non per spaventare le mamme o future mamme, ma per confermare quanto molti medici e ricercatori vanno affermando negli ultimi tempi:
il sequenziamento dell’intero genoma contribuirà in maniera decisiva a cambiare la medicina cosi come la conosciamo oggi, e una delle prime applicazioni sarà proprio per i neonati e i bambini.


Sequenziare, infatti, già alla nascita, l’intero genoma di ogni bimbo, permetterà di:
  • diagnosticare fin da subito numerosissime patologie
  • avere a disposizione una serie infinita di informazioni per gestire al meglio la salute  del bambino
  • scegliere i farmaci e le cure più indicate in base al DNA
  • scegliere la sua dieta e la sua alimentazione in modo che sia compatibile con il suo genoma


Per contribuire a diffondere l’utilizzo di questo potente strumento di indagine e contribuire al contempo al miglioramento delle conoscenze, in Italia la società Nila Medica ha lanciato il progetto bimbogenome: sequenziare l'intero genoma di 10.000 bambini di età compresa tra pochi giorni e i 16 anni e seguirli nel tempo.
Tra gli obiettivi, infatti, anche quello di contribuire all'identificazione di quante più varianti geniche possibile, e alla loro correlazione con l'eventuale significato clinico.

COME FUNZIONA IL PROGETTO BIMBOGENOME?
Seguendo i bambini inclusi nel progetto negli anni successivi, e correlando i dati cosi raccolti (patologie o disturbi insorti, risposta a farmaci e terapie, stile di vita, esiti di altri esami clinici, etc.) ai dati genomici forniti da bimbogenome, si potrà non solo migliorare il benessere e la salute di ogni bambino partecipante, ma anche contribuire al progresso della genomica e della medicina personalizzata, con il supporto insostituibile dei pediatri e dei medici di fiducia.
L’adesione al progetto bimbogenome prevede condizioni agevolate, con una formula 'tutto incluso' che garantisce non solo prezzi e modalità di pagamento speciali, ma soprattutto aggiornamenti periodici del report di analisi iniziale, analisi genomiche su richiesta, 'on demand', e consulenza genetica senza alcun costo, per tutta la vita, in forma illimitata.
Dopo la raccolta di un semplice campione di saliva i genitori riceveranno un report iniziale con l’analisi di oltre 6.000 geni associati a malattia, indicazioni relative a benessere e longevità, farmacogenomica (analisi della risposta individuale a oltre 200 farmaci) e indicazioni inerenti lo stato di portatore sano per numerose patologie autosomiche recessive.
Poi, negli anni, a partire dai dati conservati, si potranno avere aggiornamenti illimitati, su base periodica, dell'analisi bioinformatica dei dati genomici eseguita inizialmente, analisi specifiche su richiesta, condotte sui dati genomici in modo virtuale, senza limiti, per tutto il corso della vita e un genetista sempre a disposizione, per aiutare i genitori, il pediatra, il medico di fiducia (...e il bambino divenuto adulto!) a interpretare ogni dato correlato alla genomica.

Per informazioni sull’adesione a progetto bimbogenome è possibile visitare il sito www.bimbogenome.com o contattare la società Nila Medica S.r.l., Via Corfù 54, 25124 Brescia: info@nilamedica.com - Tel. 030-2423952

 

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