Vuoi conoscere il DNA del tuo bambino? Adesso puoi - Neonato - Bambinopoli





Vuoi conoscere il DNA del tuo bambino? Adesso puoi

Tra qualche anno potrebbe divenire una procedura di routine: analizzare e decifrare, alla nascita, tutto il genoma di ogni neonato, ricavando informazioni utilissime subito e preziose anche in futuro, per tutta la vita.

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Non è fantascienza: le moderne metodiche della genomica e dell’analisi bioinformatica consentono già oggi di “sequenziare” - questo è il termine tecnico - l’intero genoma di ogni individuo e di ottenere un file digitale contenente tutta la sequenza del DNA, da cui ricavare informazioni utilissime per la salute, la crescita e il benessere.
Diversi studi, negli Stati Uniti, in Asia e più recentemente anche in Europa, hanno iniziato a indagare la possibilità e i benefici, di un simile approccio.
Sequenziare l’intero genoma alla nascita, con la possibilità, quindi, di diagnosticare precocemente una miriade di patologie e condizioni di rischio e di consegnare a ogni neonato la copia virtuale del suo genoma, fornendo in tal modo a lui, e soprattutto al suo pediatra e ai genitori, il “libretto di istruzioni” per ottimizzare scelte terapeutiche, alimentari, di vita. In pratica, sfruttare al meglio tutto il potenziale dei geni.


PERCHÈ SEQUENZIARE IL DNA È COSÌ IMPORTANTE?

Perché questo approccio può essere cosi importante? E che cosa sono DNA, geni, cromosomi e genoma?
Il DNA è una molecola che codifica e trasmettere i messaggi che determinano la realizzazione di importanti funzioni quali la produzione delle proteine o il funzionamento delle cellule.
Tratti di DNA di diversa lunghezza costituiscono i geni, le unità fondamentali dell’informazione genetica. In ognuna delle nostre cellule ci sono tutti i nostri geni, circa 30.000, in forma di cromosomi.
Ogni cromosoma è costituito da DNA spiralizzato e contiene un certo numero di geni. Nella specie umana, ogni cellula contiene 23 coppie di cromosomi; di ogni coppia, un cromosoma è ereditato dal padre e l’altro dalla madre. L’insieme di tutto il DNA contenuto in una cellula costituisce il genoma.


 

Il genoma è, quindi, l’insieme dei 30.000 geni umani, che costituiscono l’1/2% del totale, e delle sequenze cosiddette “non codificanti”, che costituiscono il 98%.
Ogni gene ha una sua lunghezza e una sua funzione, ci sono, cioè, geni che codificano l’informazione per il colore degli occhi, della pelle, o per la produzione di sostanze importanti come l’insulina.
Ogni parte o funzione del nostro corpo è codificata in uno o più geni. Per questo, mediante lo studio dei geni e del genoma, attraverso idonei test genetici o genomici, è possibile non solo individuare alcune patologie, ma anche comprendere alcune caratteristiche proprie di ogni singolo individuo.

Perché di fatto, siamo tutti uguali e tutti diversi! Pur rimanendo   all’interno del concetto di “normalità” e, quindi, di non   malattia, ogni essere umano è diverso dagli altri. A parte i gemelli omozigoti, che hanno di fatto lo stesso DNA e quindi gli stessi geni, non ci sono due esseri umani uguali. Questa “diversità nella normalità” è codificata dai geni. Ciascuno di noi ha geni leggermente diversi rispetto a tutti gli altri, e questa diversità costituisce l’unicità di ognuno di noi.  Questo non vale solo per l’aspetto esteriore, ma anche per tanto altro: per il   metabolismo e l’alimentazione, per la risposta ai farmaci, per la predisposizione   a svolgere attività sportiva, per la struttura della pelle e la tendenza ad   invecchiare, per l’apprendimento, e per molto, molto altro.
Studiando in maniera adeguata i geni, mediante appositi test, è quindi  possibile scoprire come ciascuno di noi “funziona” da determinati punti di vista, e cosa quindi è meglio o peggio.
A differenza dei test genetici, che studiano solo uno, due o alcuni dei 30.000 geni umani, il sequenziamento dell’intero genoma studia, in un unico esame, tutti 30.000 geni e tutta la parte non codificante del genoma, creando un potenziale incredibile!

Anche in Italia, recentemente, la società Nila Medica, in partnership con leader mondiali del sequenziamento e dell’analisi bioinformatica, ha lanciato il progetto bimbogenome: sequenziare l'intero genoma di 10.000 bambini di età compresa tra pochi giorni e i 16 anni, e seguirli nel tempo, al fine di contribuire a diffondere quanto più rapidamente e capillarmente possibile la possibilità di accedere a uno strumento tanto potente quale il sequenziamento e l'analisi dell'intero genoma e contribuire allo sviluppo della genomica.

Per informazioni:www.bimbogenome.com  - Via Corfù 54, 25124 Brescia - Info@nilamedica.com - Tel. 030 2423952

 

 

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