Prenatal SAFE: esame genetico non invasivo

Il Prenatal SAFE® è un test eseguito nelle prime settimane di gravidanza che, al pari di altri esami più noti quali l’amniocentesi o la villocentesi, consente di diagnosticare precocemente anomalie cromosomiche fetali quali, per esempio, quelle relative ai cromosomi 21 (associata alla Sindrome di DownSindrome di Edwards e 13 (associata alla Sindrome di Patau) oltre a stabilire senza ombra di dubbio il sesso del nascituro.
Si tratta, in pratica, di un esame genetico non invasivo e, di conseguenza, privo di qualsiasi rischio per la salute del feto e della mamma, a differenza di amniocentesi e villocentesi, destinato a rivoluzionare il mondo della diagnostica prenatale.

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Consiste, in pratica, in un prelievo ematico del sangue della futura mamma attraverso il quale è possibile analizzare, con tecnologie sofisticate e di nuovissima generazione, le tracce di DNA fetale in esso contenute (il DNA del bambino è presente nel sangue della mamma già a partire dalla quinta settimana e aumenta via via che la gravidanza procede per poi scomparire del tutto dopo il parto). La semplicità nell’esecuzione dell’esame lo rende sicuro al 100%, azzerando completamente i rischi di aborto presenti, invece, in altri esami analoghi (appunto, l’amniocentesi o la villocentesi).
Si esegue piuttosto precocemente (anche questo è un vantaggio considerevole rispetto agli altri esami genetici), già a partire dalla decima settimana.

Il Prenatal SAFE® consente di diagnosticare aneuploidie relative, come dicevamo sopra, alla trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13. Inoltre, alla Monosomia X (a cui è associata la Sindrome di Turner), xxx (Trisimia X), XXY (Sindrome di Klinefelter), XYY (Sindrome di Jacobs). In fase sperimentale, ma presto disponibili, anche valutazione di secondo livello relative ad alterazioni cromosomiche strutturali.
Il test, disponibile nell’arco di due settimane, è attendibile al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e al 92% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi uguali allo 0.1%.

L’esame, il cui unico aspetto negativo è il costo (non viene, infatti, per il momento fornito dal servizio sanitario nazionale e ha costi che a seconda del laboratorio dove viene eseguito partono dai 700€ in su), può essere fatto da tutte le donne incinta, sia che abbiamo conseguito la gravidanza in modo naturale sia che si siano sottoposte a tecniche di fecondazione assistita. Può essere eseguito anche in caso di gravidanza gemellare.