SMA, lo screening neonatale contro l'atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara (in Italia colpisce circa 40-50 bambini ogni anno) responsabile, fino a qualche anno fa, di morte quasi certa entro i primi due anni.
Si tratta di una patologia che colpisce i motonueroni che dovrebbero trasmettere il segnale di movimento ai muscoli che, proprio a causa di questo deficit, si atrofizzano.
Le conseguenze sono, come si può immaginare, gravissime.
I piccoli colpiti, infatti, non solo non riescono a camminare, muoversi, stare seduti, ma nei casi più gravi non possono nemmeno respirare o deglutire. Con ciò che ne consegue.

Fino a qualche anno fa, una diagnosi di atrofia muscolare spinale era una condanna a morte per le famiglie. Oggi, invece, grazie alle tre terapie disponibili, tutte eugualmente efficaci, una diagnosi precoce della malattia (nei primissimi giorni di vita del neonato), rappresenta un notevole vantaggio per sconfiggere il mare e restituire ai bimbi colpiti una vita se non sempre normale, quasi normale.
Molti dei bambini che, infatti, sono stati sottoposti al test, non solo sono sopravvissuti, ma addirittura hanno avuto uno sviluppo muscolare identico a quello dei loro coetanei.

IN COSA CONSISTE IL TEST

Si tratta di un esame non invasivo, gratuito e su base volontaria che si esegue in ospedale a poche ore dal parto.
Consiste in un prelievo di una piccola quantità di sangue dal tallone che, una volta analizzato, consente di effettuare una diagnosi precoce della malattia, prima che si manifestino i sintomi, permettendo un intervento immediato con le cure a disposizione.
Effettuato a poche ore dal parto, quindi, permette di salvare la vita dei piccoli pazienti affetti grazie proprio al pronto intervento. È molto importante, però, che questo venga effettuato prima che la malattia faccia la sua scomparsa e che appaiano i primi sintomi,

Per il momento, lo screening è una realtà solo in 5 regioni – Piemonte, Liguria, Puglia, Lazio e Toscana – ma l’obiettivo è estenderlo a tutto il Paese sempre su base volontaria e gratuita.
Questo permetterebbe di salvare molte vite, oltre al notevole impatto che avrebbe, dal punto di vista economico, sugli ospedali.