La translucenza nucale è un esame del primo trimestre che, insieme al bitest, valuta le probabilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche. In particolare, la sindrome di Down.
La translucenza nucale, effettuata, generalmente, in concomitanza con il bitest (o duotest), è un esame del primo trimestre eseguito tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza che permette di valutare, attraverso una semplice ecografia e un prelievo di sangue, eventuali anomalie cromosomiche e malformazioni fetali in epoche estremamente precoci. Si tratta di un esame di tipo probabilistico che fornisce un valore di rischio in forma di frazione (1/1000) sulla base di un valore soglia al di sopra del quale il test viene considerato positivo.
Sebbene, quindi, non dia la certezza assoluta di eventuali problemi genetici, a differenza di altri esami (amniocentesi e villocentesi), la translucenza nucale, oltre a essere estremamente sicura sia per la mamma che per il bambino, consente di effettuare valutazioni morfologiche fetali (dovute, cioè, allo sviluppo del feto e non ad anomalie cromosomiche) di cui amniocentesi e villocentesi non tengono conto, con un’affidabilità che oscilla tra il 70 e il 90% (a seconda che venga eseguito o meno anche l’esame del sangue).
La translucenza nucale, che può essere effettuata anche in strutture pubbliche in regime di SSN (occorre, però, la ricetta rossa e va prenotata con largo anticipo dal momento che deve essere effettuata tassativamente nel periodo specifico che va dall’undicesima alla tredicesima settimana), è una semplice ecografia durante la quale, dopo la misurazione del feto, viene misurato l’accumulo di fluido dietro la nuca del bambino. Lo spessore della translucenza nucale, infatti, aumenta in presenza di anomalie genetiche (per esempio, la Sindrome di Down) e quando sono presenti malformazioni congenite del feto.
La misurazione dipende dall’età gestazionale e dalla lunghezza del feto e vanno, comunque, confrontati con i risultati dell’esame del sangue (bitest) e con l’età materna: valori al di sotto dei 2,5mm sono, comunque, considerati nella norma per feti fino a 6 cm di lunghezza.
Superiori a 2,5 mm possono essere associati ad anomali genetiche (Trisomia 21, 13 e 18), malformazioni fetali e sindrome genetiche (spina bifida, malformazioni cardiache, ernia diaframmatica…), aumento di rischio endouterina del feto.
Durante la translucenza nucale vengono anche analizzati, sempre a livello ecografico, l’osso nasale, il profilo facciale, le valvole cardiache, il dotto venoso.
I risultati ottenuti vengono, poi, confrontati con i risultati della translucenza per una diagnosi ancora più efficace.
La qualità dell’esecuzione ecografica (bravura dell’ecografo, qualità della macchina, precisione nel rilievo delle misurazioni…) è fondamentale per ottenere dei risultati veritieri. Esiste, comunque, un’8% di probabilità di ottenere falsi positivi.
In tal caso, per togliersi ogni dubbio, alla paziente potrà venir chiesto di sottoporsi a esami più approfonditi (e invasivi) quali la villocentesi o l’amniocentesi. Questi test offrono la garanzia assoluta sul risultato ottenuto ma valutano soltanto alcune anomalie genetiche (trisomia 13, 18 e21) e non prendono minimamente in considerazione eventuali anomalie morfologiche del feto. Inoltre, comportano rischi per la salute del bambina pari all’1%.
Si tratta di un esame del sangue su un campione prelevato dalla madre in concomitanza con l’effettuazione della translucenza nucale che prevede il dosaggio di due proteine: Free-β-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza). I valori ottenuti vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento e messi in relazione con i risultati della translucenza in modo da avere un quadro quanto più vicino possibile alla possibilità reale che il feto presenti anomalie e malformazioni.
E’ fondamentale ricordare che esiste anche la possibilità di falsi negativi. Il che significa che un risultato negativo non esclude in modo assoluto la possibilità che il feto non sia sano.
Per maggiori informazioni e per conoscere l’elenco dei ginecologi accreditati all’esecuzione dell’esame, consultate il sito www.translucenza.it.
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