Quando il futuro inizia con la prevenzione

Lo screening neonatale metabolico è un test effettuato a poche ore di vita che permette di individuare oltre 40 malattie ereditarie metaboliche.

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Si tratta di un semplice test effettuato a poche ore dal parto sul neonato che permette di individuare oltre 40 malattie metaboliche ereditarie. Si tratta dello screening neonatale metabolico già largamente utilizzato in molti Paesi e che, purtroppo, da noi tarda ancora ad affermarsi.
A questo proposito, è partita proprio in questi giorni la campagna nazionale di sensibilizzazione per estendere lo screening neonatale metabolico allargato promossa dall'AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie. In Italia, infatti, lo screening neonatale è regolamentato per legge soltanto per 4 malattie di cui 2 metaboliche (fenilchetonuria e galattosemia, fibrosi cistica, ipotiroidismo). La Regione Toscana (Ospedale Meyer) è l'unica dove è possibile effettuare per legge lo Screening neonatale metabolico allargato per circa 40 malattie metaboliche ereditarie (progetti pilota sono attivi anche in Liguria e Lazio), ma l'idea è quella di estendete il test in tutte le regioni italiane.

Le malattie che lo Screening neonatale metabolico allargato riesce a isolare sono malattie metaboliche ereditarie dovute ad alterazioni genetiche che possono causare gravi handicap neurologici e intellettivi e che, nei casi più gravi, possono provocare la morte improvvisa del lattante. Nella maggior parte dei casi, sono malattie poco conosciute sia dai genitori che dai medici e che soltanto test specifici possono individuare.


In questo caso si tratta di un semplice prelievo di sangue effettuato tra la 48° e la 72° ora di vita del bambino grazie all'utilizzo di una nuova tecnologia denominata Tandem-Mass Spettrometria che consente di individuare gravi patologie ereditarie prima che queste si manifestino in modo da poter intervenire tempestivamente con cure adeguate per evitare al piccolo sofferenze e disturbi successivi (talvolta il trattamento consiste in una semplice terapia farmacologica o in una dieta ad hoc).

La campagna promossa dall'AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie intende estendere l'applicazione dello screening a tutti i nuovi nati in modo da ridurre drasticamente i rischi di disabilità e morte a causa di disturbi che, se preventivamente individuati, possono facilmente essere affrontati e curati. Le malattie ereditarie metaboliche conosciute, infatti, sono circa 600. La maggior parte di queste non presenta sintomi visibili tanto che il soggetto colpito appare sano e in buona salute fino al momento in cui la malattia raggiunge il suo apice e i danni causati sono ormai irreparabili. Ecco perché la prevenzione è in questi casi fondamentale.


Al momento in Italia sono solo tre i centri in cui è possibile effettuare il test (l'apparecchiatura necessaria per l'esame è, infatti, molto costosa e non sempre gli ospedali dispongono del personale medico altamente specializzato necessario per l'effettuazione del test):
 

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