Quando il futuro inizia con la prevenzione

Si tratta di un semplice test effettuato a poche ore dal parto sul neonato che permette di individuare oltre 40 malattie metaboliche ereditarie. Si tratta dello screening neonatale metabolico già largamente utilizzato in molti Paesi e che, purtroppo, da noi tarda ancora ad affermarsi.
A questo proposito, è partita proprio in questi giorni la campagna nazionale di sensibilizzazione per estendere lo screening neonatale metabolico allargato promossa dall'AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie. In Italia, infatti, lo screening neonatale è regolamentato per legge soltanto per 4 malattie di cui 2 metaboliche (fenilchetonuria e galattosemia, fibrosi cistica, ipotiroidismo). La Regione Toscana (Ospedale Meyer) è l'unica dove è possibile effettuare per legge lo Screening neonatale metabolico allargato per circa 40 malattie metaboliche ereditarie (progetti pilota sono attivi anche in Liguria e Lazio), ma l'idea è quella di estendete il test in tutte le regioni italiane.

Le malattie che lo Screening neonatale metabolico allargato riesce a isolare sono malattie metaboliche ereditarie dovute ad alterazioni genetiche che possono causare gravi handicap neurologici e intellettivi e che, nei casi più gravi, possono provocare la morte improvvisa del lattante. Nella maggior parte dei casi, sono malattie poco conosciute sia dai genitori che dai medici e che soltanto test specifici possono individuare.

La campagna promossa dall'AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie intende estendere l'applicazione dello screening a tutti i nuovi nati in modo da ridurre drasticamente i rischi di disabilità e morte a causa di disturbi che, se preventivamente individuati, possono facilmente essere affrontati e curati. Le malattie ereditarie metaboliche conosciute, infatti, sono circa 600. La maggior parte di queste non presenta sintomi visibili tanto che il soggetto colpito appare sano e in buona salute fino al momento in cui la malattia raggiunge il suo apice e i danni causati sono ormai irreparabili. Ecco perché la prevenzione è in questi casi fondamentale.

• Ospedale Mayer di Firenze - Laboratorio Malattie Metaboliche e Neuromuscolari ereditarie
• Istituto Gaslini - Ospedale Pediatrico di Genova
• Policlinico Umberto I - Università la Sapienza Roma

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  Per maggiori informazioni sull'argomento, consultate il sito www.aisme.org dove troverete tutte le informazioni necessarie.