Diagnosi prenatale

Parliamo di amniocentesi e villocentesi, esami specifici per diagnosticare malformazioni genetiche del feto, in particolare la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche.

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Diagnosi prenatale


LA VILLOCENTESI

Cos’è:


La villocentesi è un esame non di routine poco praticato in Italia, ma estremamente diffuso all’estero, che consiste nell’aspirazione di villi coriali (dai 20 ai 30 mg) attraverso i quali è possibile verificare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. I villi coriali costituiscono la parte embrionale della placenta, sono ricchi di capillari, assorbono ossigeno e nutrimento dal sangue materno e, al contempo, permettono di eliminare l’anidride carbonica e le sostanze di scarto del feto.
Come viene effettuato l’esame:

La villocentesi viene eseguita inserendo un ago molto sottile (lo spessore del diametro è inferiore a un millimetro) attraverso la parete addominale e la parete uterina, penetrando direttamente nella placenta. Tutta l’operazione viene eseguita sotto costante controllo ecografico senza alcun bisogno di anestesia.
A seconda della tecnica utilizzata, la percentuale di rischio abortivo varia. La tecnica transaddominale, la più praticata al momento, ha una percentuale di rischio pari all’1,8%. Si è, inoltre, notato che villocentesi eseguite nel 2° e nel 3° trimestre non hanno mai dato esito ad aborto.
Dopo la villocentesi è possibile riprendere la propria vita normale senza alcun rischio per la madre e per il bambino. A volte possono verificarsi episodi di sanguinamento nei giorni che seguono l’esame che non pregiudicano, però, in alcun modo il procedere della gravidanza.
Quando va eseguita:
La villocentesi viene, generalmente, eseguita tra la 10° e la 13° settimana.
Quando viene consigliata:
Premesso che chiunque possa decidere di sottoporsi a un simile esame (a pagamento), la villocentesi viene, generalmente, consigliata alle pazienti a elevato rischio di anomalie cromosomiche: donne con un’età superiore ai 35 anni, presenza di anomalie riscontrate con la translucenza nucale, precedente figlio affetto da anomalie cromosomiche, familiarità con il rischio di anomalie cromosomiche.
Risultati:
Il risultato dell’esame è sicuro e solo in un caso su 100 possono verificarsi errori. Se l’esame viene eseguito per rintracciare un’anomalia o una patologia specifica, la villocentesi è praticamente infallibile.
I risultati dell’esame vengono comunicati alla paziente, generalmente, dopo 10/12 giorni dall’esecuzione del test.

L’AMNIOCENTESI

Cos’è:
La amniocentesi è un prelievo transaddominale di liquido amniotico all’interno del quale sono presenti le cellule che si sfaldano spontaneamente dalla cute e dalle mucose fetali. L’esame permette di valutare l’assetto cromosomico (o cariotipo) al fine di valutarne la normalità o la presenza di eventuali anomalie.
Come viene effettuato l’esame:
L’amniocentesi si esegue inserendo un ago sottilissimo (lo spessore del diametro è inferiore al millimetro) attraverso la parete addominale e la parete uterina penetrando direttamente nel sacco gestazionale. Come nel caso della villocentesi, anche qui tutta l’operazione viene eseguita sotto stretto controllo ecografico senza bisogno di anestesia.
Il rischio di aborto dovuto all’esame si aggira intorno all’1%, così come dell’1% è il rischio di perdita di liquido amniotico e che insorga un’infezione del sacco gestazionale.
Dopo l’esame, viene consigliato alla futura mamma alcuni giorni di relativo di riposo per evitare, appunto, complicazioni al feto.
L’esame, gratuito dopo i 35 anni presso le strutture ospedaliere pubbliche (è richiesto solo il pagamento del ticket) ha un costo che varia, a seconda del medico e dell’ospedale, dai 500 ai 700€.
Quando va eseguita:
La villocentesi viene, generalmente, eseguita tra la 15° e la 19° settimana.
Quando viene consigliata:
Premesso che chiunque possa decidere di sottoporsi a un simile esame (a pagamento), l’amniocentesi viene, generalmente, consigliata alle pazienti a elevato rischio di anomalie cromosomiche: donne con un’età superiore ai 35 anni, presenza di anomalie riscontrate con la translucenza nucale, precedente figlio affetto da anomalie cromosomiche, familiarità con il rischio di anomalie cromosomiche.
Risultati:
Il risultato dell’esame è sicuro e solo in un caso su 100 possono verificarsi errori.
I risultati dell’esame vengono comunicati alla paziente, generalmente, dopo 10/15 giorni dall’esecuzione del test.

Commenta questo articolo
  • Commento inserito da Giuly il 16 settembre 2008 alle ore 12:26

    E' se l'ago dovesse toccare il bambino? Potrebbe rimanere offeso?

  • Commento inserito da lucia il 31 luglio 2008 alle ore 15:53

    possibile che il costo di una ammiocentesi sia cosi alto? a me sembra un pò troppo 300/500.

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